Dědičné poruchy metabolismu nejsou v souhrnu až tak vzácné

Jaká je prevalence dědičných metabolických chorob a jak ambulantní pediatři tuto problematiku vnímají?

Dědičné poruchy metabolismu představují heterogenní skupinu více než 1000 většinou závažných onemocněni, jež se významně podílejí na nemocnosti a úmrtnosti děti i dospělých. I když většina jednotlivých dědičných metabolických poruch patři mezi vzácná onemocnění, celkově pro svůj velký počet postihují až 1 % populace. Dle našich zkušeností mohu říct, že povědomí o těchto onemocněních se mezi praktickými lékaři pro děti a dorost v posledních letech zvýšilo. Extrémně širokou problematiku diagnostiky dědičných poruch metabolismu však nelze pojmout a u celé řady onemocnění je diagnóza stále stanovena velice pozdě.

Jak hodnotíte spolupráci mezi ambulantními pediatry a specializovanými centry, jako je to vaše, a jak by taková spolupráce měla v ideálním případě probíhat?

Úkolem praktického lékaře pro děti a dorost je v první řadě vysledovat atypický vývoj dítěte, ať již poruchu růstu, vývoje, atypický průběh onemocnění s odlišnými klinickými příznaky či s netradiční kombinací klinických nebo laboratorních příznaků. Takové dítě by mělo projít podrobnějším vyšetřením ve spádové nemocnici, kde by se mimo jiné mělo pomýšlet rovněž na diagnózu dědičných poruch metabolismu, případně konzultovat specializované centrum. Péče o dítě s takovou poruchou je složitá a bez pomoci praktických pediatrů by nebyla možná. Sledování dětských pacientů, organizace některých laboratorních a odborných vyšetření v místě bydliště ulehčuje život nejenom rodinám ale i přeplněným ambulancím specializovaných center.

Kdy má smysl pomýšlet na možnost dědičné metabolické choroby, resp. ve kterých klinických situacích je takové podezření na místě?

Odpověď na tuto otázku není jednoduchá. Některé dědičné poruchy metabolismu se manifestují akutním metabolickým rozvratem, který může připomínat septický stav ovšem bez prokázané infekční etiologie, orgánovou poruchou - např. jaterní selhání, jinak nevysvětlenou hypoglykémií či poruchou acidobazické rovnováhy. Průběh jiných onemocnění je pozvolný a většinou charakterizovaný kombinací orgánového postižení, často bohužel i s příznaky poruch nervového systému. Těžké formy se manifestují již v novorozeneckém věku v podobě závažného systémového postižením (např. hydrops, hepatosplenomegalie, cholestáza atd.) a mají nepříznivou prognózou. V dospělém věku se jedná o oligosymptomatické formy (ataxie, vertikální supranukleární obrna pohledu), u nichž se do popředí dostávají psychiatrické příznaky.

Na které dědičné metabolické poruchy se z vašeho pohledu příliš nemyslí a diagnóza je stanovena zbytečně pozdě? Jaký je v takovém případě osud pacientů?

Diagnóze nejčastěji unikají choroby, u nichž se příznaky vyvíjejí pozvolna dlouhou dobu, např. lysosomální onemocnění. Časným zahájením terapie bychom u těchto pacientů mohli předejít rozvoji některých klinických příznaků.

Na druhou stranu je dobré si uvědomit, že včasná diagnostika dědičných metabolických onemocnění je důležitá nejen pro terapii, protože jen část z nich je léčitelná, ale může u pacienta také zabránit řadě zbytečných vyšetření. V případě některých poruch lze pak pomocí preventivních opatření zpomalit rozvoj komplikaci nebo mu dokonce předejit. Významnou roli hraje i potřeba správného genetického poradenství a eventuální prenatální diagnostika.

Pokud bychom se soustředili na lysosomální onemocnění, jsou diagnostikováni všichni pacienti a v čem event. spatřujete rezervy v oblasti diagnostiky?

Unikají nám pacienti s mírnějšími oligosymptomatickými formami, ale i nemocní s těžkými formami jsou často diagnostikováni pozdě. Rezervy spatřuji v nedostatečné bdělosti u dětí s atypickými příznaky onemocnění nebo u dětí s kombinací nespecifických příznaků, kterou lze vysvětlit právě přítomnosti některé z dědičných poruch metabolismu.

Jak hodnotíte význam enzymové substituční terapie, kterou lze podat u vybraných typů mukopolysacharidóz? Jaký přínos pro pacienty představuje její zavedení?

Enzymová substituční terapie dnes představuje jeden ze základních pilířů léčby dědičných metabolických onemocnění. Počet chorob, u kterých lze tuto terapii využít, neustále roste. Má svá omezení, které představují zejména nižší průnik do některých tkání a vysoká finanční náročnost. Navzdory tomu u celé řady pacientů stabilizuje nebo výrazně zpomalí progresi onemocnění a zlepší kvalitu jejich života.

Můžete ve stručnosti představit vaše pracoviště a říci, jak vás mohou kolegové při podezření na dědičné metabolické onemocnění kontaktovat?

Naše sesterská pracoviště Kliniky dětského a dorostového lékařství (KDDL) a Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) mají ambulantní i lůžkovou část doprovázenou širokým laboratorním zázemím, bez kterého by nebyla péče o pacienty s dědičnými poruchami metabolismu možná. V případě podezření na některé z těchto onemocnění lze pacienta objednat k vyšetření na ambulanci na telefonním čísle 224 967 669/670, popř. se lze domluvit s lékařem (tel.č. 224 967 784) na diagnostické hospitalizaci dítěte.

(red)

reklamní sdělení
C-ANPROM/CZ//0014