Syllabova přednáška: Kam směřuje genetika dědičných forem diabetu?

I to byl jeden z důvodů, proč byla letos výborem ČDS k přednesení prestižní Syllabovy přednášky vyzvána doc. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D., z Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze, která se od svého vstupu do pediatrie intenzivně věnuje právě studiu dědičných forem diabetu. O kvalitě jejího výzkumu svědčí jedna z prvních publikací (z roku 2003) v časopisu Diabetologia, vydávaném Evropskou asociací pro studium diabetu (EASD), či publikace v americkém časopisu Diabetes, v němž v roce 2016 spolu s americkými kolegy prezentovala práci o mutaci genu HNF4a.

I když se podle doc. Průhové genetika dědičných forem diabetu týká pouze cca 3 % pacientů s diabetem, stanovení přesné diagnózy a příčiny vzniku jejich onemocnění pro ně může znamenat možnost zacílit léčbu efektivním způsobem a v některých případech i změnit jejich jinak nepříznivou prognózu.

Díky tomu, že se podařilo zavést rutinní genetickou diagnostiku osob s podezřením na MODY nebo novorozenecký diabetes a zároveň významně posílit povědomí o těchto typech diabetu mezi českými diabetology, má Česká republika jednu z největších kohort tohoto diabetu v Evropě.

S přibývajícím poznáním v oblasti dědičných forem diabetu se objevují i zcela nové otázky a výzvy, například jak se zachovat v případě, že se podaří stanovit genetickou diagnózu ještě před vznikem diabetu, nebo co dělat, pokud se varianta v MODY genech najde při vyšetření provedeném z jiného důvodu? Bude časem ve hře také prenatální diagnostika?