Nejčastější chyby při diagnostice roztroušené sklerózy – první část

V roce 2017 byla updatována tzv. McDonaldova kritéria, jejichž revize si kladla za cíl diagnostikovat roztroušenou sklerózu (RS) co nejdříve. Nejnovější analýzy ale ukazují, že „nejdříve“ neznamená nutně „nejlépe“. Kvůli nevhodné aplikaci kritérií se do specializovaných center pro léčbu RS dostávají i pacienti, kteří nemocí ve skutečnosti vůbec netrpí a jejich neurologické problémy mají jiný původ. Chybná diagnostika vede k chybné léčbě – a chybná terapie poškozuje zdraví pacientů.

Největším problémem při diagnostice nejsou špatné nástroje a špatná kritéria, ale nevhodné užití jinak velmi dobrých nástrojů, například aplikace McDonaldových kritérií u nemocných s atypickými příznaky, bez objektivních klinických známek RS. Problém činí také nadhodnocení nálezu na magnetické rezonanci (MRI). Co se jeví jako RS, může být totiž ve skutečnosti léze vaskulárního původu či jiný zánět.

McDonaldova kritéria říkají, že při diagnóze RS je nutno prokázat diseminaci zánětlivého procesu v čase (DIT) a prostoru (DIS) v rámci centrálního nervového systému (CNS). Je třeba nalézt minimálně dvě oblasti zánětu, ideálně s časovým odstupem. Dále lze diagnostikovat pacienta, pakliže má typickou klinickou prezentaci nemoci – kritéria tedy není možné aplikovat na každého nemocného s únavou, depresí a nevolností, což jsou sice příznaky RS, ale bez anamnézy fokálních neurologických příznaků mohou značit řadu jiných onemocnění. Problémem někdy může být i doba trvání příznaků. Ataka RS je dle McDonaldových kritérií definována jako neurologické symptomy trvající minimálně 24 hodin bez horečky a přítomnosti infekce, aniž by jevily tendence k úpravě. I pokud pacient splňuje některá z kritérií, vždy je nutné vyloučit jiné choroby, které by příznaky mohly způsobovat. Diagnózu RS je třeba stanovit až poté, co nebylo nalezeno lepší vysvětlení příčiny potíží, a správně rozhodnout o jejím typu – tedy zda je relabující (RR), nebo progresivní (PP) (Thompson AJ et al., Lancet Neurol 2018;17:162–173).

Nález z MRI může být nadhodnocen

V rámci toho, že má pacient jasné klinické příznaky, může docházet k nadhodnocení výsledků pomocných metod. Pro RS jsou určující léze na MRI o velikosti minimálně 3 mm v podélné ose; jejich nejčastější lokalizace je kolmo na corpus callosum, v tomto případě už obvykle nemá smysl diagnózu RS zpochybňovat. Ukazuje se však, že například periventrikulární léze lze najít až u 60 % populace starší 60 let, proto některé studie doporučují minimální velikost léze pro diagnostiku RS v tomto věku upravit až na 6 mm.

Ložiska poškození CNS se pro prokázání DIS musejí nacházet alespoň ve dvou ze čtyř typických lokalizací – v oblasti periventrikulární, kortikální, juxtakortikální a infratentoriální (míšní) – a započítávají se i v případě, že jsou asymptomatická. Při zaměření na časový vývoj RS, tedy DIT, je třeba se dívat na současnou přítomnost Gd enhancujících a negativních lézí. Nutné je naopak dávat pozor na určování diagnózy čistě pouze podle výskytu nových T2W lézí, které nebyly na starší MRI, protože opět může jít o něco jiného, například vaskulární defekt.

V ČR se k diagnostice hojně využívá také rozbor mozkomíšního moku, který může podle posledních kritérií nahradit DIT. Při tomto vyšetření je však třeba být maximálně ostražitý a zjistit, zda pacient nemá nějakou infekci či jiný zánět, který by mohl vysvětlit přítomnost oligoklonálních pásů.

Jak vypadají typické první příznaky RS?

Nejčastěji se RS poprvé přihlásí jednostrannou optickou neuritidou, popřípadě fokálním supratentoriálním syndromem, kmenovou nebo mozečkovou symptomatickou či částečnou myelopatií. Příznaky mohou být monofokální nebo multifokální a objevují se obvykle ve věku od 11 do 50 let. Nachází-li se nemocný mimo toto věkové rozmezí, je třeba opravdu důkladně zvážit, zda u něj nejde o jiné onemocnění.

Naopak příznaky, které by měly přinutit lékaře zbystřit a seznat, že je s diagnózou RS dost možná na špatné stopě, jsou oboustranná optická neuritida, kompletní ztráta zraku, která nereaguje na kortikosteroidní terapii, či kompletní oftalmoplegie, kompletní transverzální myelopatie a dále poruchy vědomí; ty se běžně u RS nevyskytují. Jako první příznak nejsou typické ani výrazné bolesti hlavy nebo významný kognitivní deficit.

Pakliže to na RS opravdu vypadá, je třeba ještě rozhodnout, zda jde o formu RR, nebo PP. Forma nemoci RR je potvrzena, utrpěl-li nemocný dvě klinické ataky ze dvou různých míst CNS, současně MRI potvrzuje DIS a DIT a v mozkomíšním moku byly prokázány oligoklonální pásy. PP se vyznačuje primární setrvalou progresí od počátku nemoci, sekundárně progresivní RS následuje až po počátečním průběhu jako RR. Progresivní RS obecně charakterizuje setrvale narůstající, objektivně zdokumentovaná neurologická disabilita, jejíž vývoj je nezávislý na relapsech a probíhá minimálně jeden rok. Fluktuace, periody stability nebo i náhlá zhoršení se však vyskytnout mohou. Progresivní typ RS trpívá diagnostickými chybami častěji než forma RR, proto je při podezření na něj opravdu nutné nejprve vyloučit všechny ostatní možnosti.

Redakčně zpracováno ze sdělení, které na 33. českém a slovenském neurologickém sjezdu v Praze přednesla:
MUDr. Marta Vachová
Neurologické oddělení s RS centrem, Nemocnice Teplice

DRUHÁ ČÁST ZDE