Čtyři rodiny s hATTR-PN u našich blízkých sousedů

Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., z Neurologické kliniky Slovenské zdravotnické univerzity a Univerzitní nemocnice v Bratislavě, se na 33. českém a slovenském neurologickém sjezdu podělil s českými kolegy o zkušenosti z péče o slovenské pacienty s familiární transthyretinovou amyloidní polyneuropatií (hATTR-PN).

Všichni slovenští pacienti s hATTR-PN jsou sledováni v Centru pro neuromuskulární onemocnění při Neurologické klinice SZU, které P. Špalek vede. „V současnosti sledujeme šestnáct pacientů, z nichž je sedm symptomatických a devět presymptomatických. Molekulárně genetickou diagnostiku pro nás zajišťuje Ústav lékařské genetiky a biologie,“ uvedl P. Špalek. Upřesnil také, že hATTR-PN se na Slovensku týká čtyř rodin. Tři rodiny trpí tzv. „late-onset“ formou a jedna „early-onset“ formou. Všechny případy hATTR-PN diagnostikovali neurologové. „Centrum pro neuromuskulární onemocnění v Bratislavě diagnostikovalo hATTR-PN přímo u tří rodin a u jedné pacientky odhalilo její sporadickou formu. Jedna rodina byla zachycena mimo centrum, v centru ale byla dovyšetřena,“ upřesnil P. Špalek a dále sdělil, že jejich centrum spolupracuje asi s třiceti pěti neurology, kteří se na problematiku neuromuskulárních onemocnění úzce specializují. Aby se v patogenezi a diagnostice hATTR-PN lépe orientovali i další ambulantní neurologové, organizuje centrum od roku 2010 – ve spolupráci se Sekcí pro neuromuskulární onemocnění Slovenské neurologické společnosti – postgraduální akce. Jsou to projekty vyhledávání léčitelných polyneuropatií, mezi které hATTR-PN patří. „Organizujeme také třikrát až čtyřikrát ročně akce na různých místech Slovenska, kterých se účastní právě těch pětatřicet neurologů specializovaných na neuromuskulární onemocnění. Tito lékaři s námi těsně spolupracují a to přispívá ke zlepšení diagnostiky a záchytu nejen hATTR-PN, ale i dalších vzácných neuromuskulárních chorob,“ uzavírá svůj komentář P. Špalek.