Familiární transthyretinová amyloidní polyneuropatie pohledem zahraničního odborníka

Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher z Kliniky neurologie Lékařské univerzity v rakouském Innsbrucku, zahraniční host 33. českého a slovenského neurologického sjezdu, který se konal koncem listopadu roku 2019 v Praze, předal své zkušenosti týkající se diagnostiky a léčby familiární transthyretinové amyloidní polyneuropatie (hATTR-PN) v Rakousku nejen ve své přednášce, ale i v následujícím rozhovoru.

„Aktuálně máme diagnostikováno dvacet tři pacientů s familiární transthyretinovou amyloidní polyneuropatií, jejichž diagnózu jsme stanovili během čtyř až pěti let,“ odpovídá W. Löscher na otázku, kolik osob se v současné době s touto chorobou v Rakousku léčí, a dodává, že nadpoloviční většina jeho pacientů je smíšeného fenotypu, čtyři nemocní mají čistě neuropatický deficit a šest osob vykazuje kardiologické postižení. Ukládání amyloidu v postižených tkáních nějakou dobu trvá, proto je většina případů hATTR-PN odhalena až v dospělosti. Rychlost jejího rozvoje závisí i na fenotypu onemocnění a na typu genetické mutace.

Dále W. Löscher vysvětluje organizaci péče o pacienty s hATTR-PN. Rakousko je v procesu budování multidisciplinárních center, která se budou otevírat ve Vídni, Štýrském Hradci a Innsbrucku. Terapii řídí ten specialista, který léčí hlavní orgánovou komplikaci, tedy u nemocných s neuropatií neurolog, při postižení srdce kardiolog. Všichni pacienti jsou ale referováni v rámci multidisciplinárních týmů a odesíláni i k jiným lékařům. A jaká je kvalita života pacientů podstupujících léčbu hATTR-PN? „Progrese onemocnění se zpomaluje, nebo se u většiny nemocných i zastaví. Takže nyní můžeme chorobu do jisté míry tlumit, ale doposud neumíme zlepšit stav nemocných.“

Na dotaz po úskalích léčby hATTR-PN W. Löscher zmiňuje, že rakouští pacienti mají k dispozici všechny tři dostupné léky – inotersen, patisiran i tafamidis. Problémem může být, je-li diagnóza stanovena s odstupem, protože stupeň progrese závisí především na včasném zahájení terapie. Dalším úskalím je financování léčby, protože léčiva na toto onemocnění jsou velmi drahá. Co se týká diagnostiky, W. Löscher připouští, že se vyšetřovací metody mohou na jednotlivých pracovištích lišit, ale v určité fázi diagnostiky je nutné provést analýzu příslušných genů. „Žádný konsensus pro diagnostiku familiární transthyretinové amyloidní polyneuropatie prozatím neexistuje, ale v určitém momentě je genetické vyšetření pro stanovení správné diagnózy nezbytné,“ uzavírá rozhovor rakouský odborník.