Transtyretinová amyloidóza – jak ji v neurologické ambulanci odhalit?

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., z Neuromuskulární poradny Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze hovoří v prostorách pražského Kongresového centra během 33. českého a slovenského neurologického sjezdu o tom, jaké příznaky mohou ambulantního neurologa upozornit na poměrně vzácnou patologii, kterou je hereditární transtyretinová amyloidóza (ATTR). Je to choroba obtížně diagnostikovatelná, s rozmanitým klinickým obrazem, přesto mohou některé indicie napovědět.

„Transtyretinová amyloidóza je velmi vzácné onemocnění. Podle současných dat předpokládáme, že na celém světě existuje přibližně 10 000 lidí s tímto onemocněním, neboli je to skutečně výjimečná choroba,“ odpovídá na otázku, jak je ATTR častá, MUDr. Mazanec a vysvětluje i její patogenezi. „Jde o geneticky podmíněnou chorobu, jejíž příčinou je mutace genu kódujícího bílkovinu transtyretin. Transtyretin je tvořen ze čtyř podjednotek, které jsou za normálních okolností velice stabilní. Pokud dojde k mutaci, stává se tento protein nestabilním a rozpadá se na jednotlivé monomery. Tyto monomery pak vytvářejí shluky patologické bílkoviny čili amyloidu, který se usazuje v mezibuněčné hmotě různých orgánových tkání.“

Kdy má lékař myslet na to, že by se mohlo jednat o ATTR?

„Najít pacienta, který trpí transtyretinovou amyloidózou, samozřejmě není jednoduché. Projevy nemoci jsou poměrně rozmanité a vedle té nejčastější, to znamená periferní neuropatie, mohou mít nemocní i další orgánové příznaky, například kardiomyopatii, poruchy trávení, oční příznaky nebo poruchy funkce ledvin. Postižení mohou být v různém věku. Předpokládáme, že v České republice, která rozhodně patří mezi neendemické oblasti, to budou lidé spíše starší, dokonce bych se nebál říci v seniorském věku, tedy starší 60 let,“ vysvětluje MUDr. Mazanec a doporučuje, aby se neurolog, který má ve své péči pacienta s periferními neuropatiemi bez jasné příčiny, obrátil při podezření na ATTR na specializované neuromuskulární centrum, které se těmito chorobami zabývá. V současné době je jedno ve Fakultní nemocnici Motol v Praze a druhé ve Fakultní nemocnici v Brně-Bohunicích. Tato centra jsou schopna zajistit dodatečnou diagnostiku a potvrdit definitivní diagnózu ATTR, ať už cestou biopsie periferních nervů či jiných tkání, nebo přímo DNA analýzou.