Reportáže a rozhovory z odborných kongresů
Monitoring presymptomatických pacientů hATTR-PN
V rámci 31. neuromuskulárního sympozia představil MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., z Neuromuskulárního centra Neurologické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol v Praze doporučené postupy monitoringu rodin s výskytem familiární transthyretinové amyloidní polyneuropatie (hATTR-PN). Jak postupovat, když diagnostikujete pacienta a identifikujete presymptomatické nosiče patologické mutace mezi jeho příbuznými?
„Ptal jsem se sám sebe, jak postupovat, když před sebou máme rodinu s přenašeči mutace genu TTR, kteří jsou zatím asymptomatičtí. Hledal jsem v publikacích a dlouhou dobu nebyla k dispozici jasná doporučení,“ přiznává na úvod R. Mazanec. Pak ale vznikla pracovní skupina ATTReuNET (European Network for TRR-FAP), která na tuto důležitou otázku odpověděla. Její panel expertů doporučuje genetické poradenství pro asymptomatické nosiče u osob starších 18 let, pokud o to požádají. V případě, že jsou mutace a nosičství potvrzeny, vždy by měl být dotyčnému nabídnut multidisciplinární přístup, včetně psychologické podpory. Načasování intervencí je závislé na předpokládaném nástupu symptomů (early onset vs. late onset). S klientem by měl být průběžně udržován kontakt a měla by mu být nabídnuta určitá forma screeningu příznaků choroby: „Měli bychom s těmi lidmi pracovat i nadále. Vyšetření nesmí skončit tvrzením – ano, jste presymptomatickým přenašečem a máte v sobě vlohu pro nemoc, která se někdy v budoucnu vyvine, my ale přesně nevíme kdy,“ připomíná R. Mazanec, jak by měl optimální management péče o pacienta vypadat.
A jak by tedy měl monitoring presymptomatických přenašečů probíhat?
Požadavků je celá řada. Pokud jsou přítomny neuropatické symptomy, měla by se provést elektrofyziologická a kardiologická vyšetření, elektrochemické vyšetření potních žláz a funkční testy autonomního nervového systému.
„Kdy bychom měli pacienty do screeningu zařazovat?“ pokládá zásadní otázku R. Mazanec a pokračuje: „Máme vyšetření DNA, několik pozitivních presymptomatických přenašečů, u kterých se dříve nebo později onemocnění může vyvinout, ale na druhou stranu jsme v kazuistice T. Bauera viděli, že ne u všech se příznaky objeví ve stejném věku – u někoho nemoc propukne v padesáti, u jiného až v sedmdesáti letech.“ Doporučení uvádějí přizpůsobit tato vyšetření „indexovému pacientovi“, tedy tomu, který byl v rodině odhalen jako první. Pokud byl nemocný diagnostikován například ve věku okolo 55 let, měli by i pozitivní příbuzní být podrobeni screeningu na příznaky přibližně v tuto dobu.
Další otázkou je, jak často presymptomatické přenašeče vyšetřovat. „Například doporučené postupy Peripheral Nerve Society uvádějí, že bezpříznakoví pacienti s prokázanou patologickou mutací by měli být vyšetřeni dvakrát ročně,“ shrnuje závěry odborné společnosti R. Mazanec a obrací se na vedoucího Centra pre neuromuskulárne ochorenia při Univerzitní nemocnici v Bratislavě doc. MUDr. Petera Špalka, PhD, s dotazem na zkušenosti z jeho praxe. „Záleží, jestli jde o onemocnění se symptomy early onset, nebo late onset. Pokud jde o časný nástup, tak po dosažení věku 18 let a potvrzení nosičství mutované alely vyšetřujeme tyto osoby vždy jednou za 6 měsíců,“ potvrzuje frekvenci vyšetření P. Špalek.
Na závěr této sekce R. Mazanec představil screeningový program, který je v tuto chvíli v pokročilé fázi přípravy. Program by měl probíhat ve spolupráci jednotlivých neurologických ambulancí s Neuromuskulárním centrem FN Motol, které bude celý projekt zaštiťovat. Jeho myšlenka je velmi jednoduchá a praktická – v případě, že na základě anamnestických údajů, klinické symptomatologie a výsledků základních vyšetření vznikne podezření na hATTR-PN, provede se u pacienta metodou suché kapky (DBS – dried blood spot) screeningový test, který dokáže určit konkrétní typ mutace TTR genu. Pokud bude DBS test negativní, jsou doporučeny další diferenciálně diagnostické testy k objasnění etiologie periferní polyneuropatie. V případě pozitivity testu bude pacient odeslán do Neuromuskulárního centra ve FN Motol nebo FN Brno, kde mu bude poskytnuta komplexní péče včetně pravidelného monitorování a případně následné farmakologické léčby.
„Pokud se tento projekt podaří rozběhnout, přinese s sebou šanci na posunutí diagnostiky hATTR-PN správným směrem. V současnosti už je toto onemocnění léčitelné, klíčový je proto včasný záchyt,“ uzavírá sympozium R. Mazanec.
(red)