Diferenciální diagnostika neurooftalmologického postižení v RS ambulanci

Oční příznaky jsou s roztroušenou sklerózou spojeny již od prvních fází nemoci. „U pacientů pozorujeme zánět zrakového nervu, okohybné poruchy a více se také u osob s roztroušenou sklerózou v porovnání s jinými diagnostickými jednotkami vyskytuje například uveitida,“ zahajuje svou prezentaci J. Lízrová-Preiningerová a dodává: „Kardinálním očním příznakem roztroušené sklerózy je neuritida optiku. U dvaceti procent nemocných je zánět očního nervu prvním příznakem onemocnění, skoro tři čtvrtiny nemocných s roztroušenou sklerózou tento zánět někdy v průběhu života prodělá a v nálezech post mortem je tato patologie potvrzena v téměř stu procentech.“

Neuritis optica se typicky vyskytuje v mladším věku, nejčastěji mezi 20. a 40. rokem života, dvakrát častěji se s ní setkáváme u žen. Projevuje se jednostrannou poruchou vizu, která akutně až subakutně nastupuje v průběhu několika hodin až dnů, a pacienti si často stěžují na tlak až bolest za okem, která se akcentuje při pohybu bulbu. Objektivním vyšetřením se pak prokáže snížení zrakové ostrosti, výpadky v perimetru, poruchy barvocitu a přítomnost relativního aferentního pupilárního defektu (RAPD). Nález na předním segmentu a na fundu je normální. „V ambulanci se ale nikdy nesetkáváme s takovýmto učebnicovým případem. Často musíme rozklíčovat to, co nám pacient říká. Typicky si nemocní stěžují na to, že hůře vidí nebo že mají rozmazané vidění, přičemž tyto stížnosti jsou podávány v různých formách a často jsou dosti vzdálené knižnímu popisu této klinické jednotky,“ přibližuje realitu každodenní praxe J. Lízrová-Preiningerová.

Jak dokládají výsledky retrospektivní analýzy z roku 2018, neuritis optica je často diagnostikována chybně. Ve studii bylo 122 pacientů referováno z neurologických, oftalmologických či optometrických ambulancí s podezřením na zánět optiku k dovyšetření neurooftalmologem. Diagnóza ale byla potvrzena pouze přibližně u 40 % nemocných, a to bez ohledu na to, odkud byl nemocný odeslán. V ostatních případech šlo o jinou patologii (Stunkel L et al., JAMA Ophthalmol 2018).

„Jak je vidět, v tendencích k přehnané diagnostice neuritis optica nejsme sami, a je tedy se třeba vždy zamyslet, jaké jiné klinické jednotky připadají v úvahu,“ komentuje výsledky studie J. Lízrová-Preiningerová.

Pro správnou funkci oka musí být zachována refrakce, průchodnost médií, funkce sítnice, očního nervu a navazující zrakové dráhy. Kde všude tedy může nastat problém?

Poruchy refrakce

Aby bylo možné mluvit o správné refrakci (lomu), musí světelný paprsek dopadat na sítnici do místa nejostřejšího vidění, což je podmíněno neporušenou funkcí rohovky a čočky oka. První problémy tedy mohou nastat již v těchto anatomických strukturách.

Rohovka má fyziologicky kulovitý tvar. Pokud je její zakřivení jiné, dochází k astigmatismu. Jinými patologiemi rohovky jsou její záněty, a to infekční i neinfekční etiologie. „S keratitidami, které se projevují poklesem zrakové ostrosti, zarudnutím oka a řezavou bolestí doprovázenou slzením a světloplachostí, jdou pacienti často rovnou k očnímu lékaři,“ vysvětluje J. Lízrová-Preiningerová, proč se s takovým pacientem v RS ambulanci neurolog spíše nepotká.

Stavem, který vede k monokulární diplopii, je keratokonus. Na postiženém bulbu dochází k pomalému a postupnému vyklenování a ztenčování rohovky a nemocný pak při zakrytí zdravého oka vidí mnohočetné obrazy. „V odborné literatuře je reportován častější výskyt keratokonu u osob s autoimunitními onemocněními, zejména s Crohnovou chorobou, ale v menším procentu také s roztroušenou sklerózou,“ dodává J. Lízrová-Preiningerová (Nemet AY et al., Cornea 2010).

Další strukturou, kterou světelný paprsek prochází, je čočka. Její přirozenou vlastností je schopnost akomodace, tedy změna lomivosti. S věkem se plasticita pouzdra a obsahu čočky snižuje, což se zhruba po 40. roku života začne projevovat rozmazaným viděním v normální čtecí vzdálenosti, potřebou jasnějšího osvětlení při čtení, zamlženým viděním, ale také bolestmi hlavy spojenými se zrakovou námahou. Ačkoliv presbyopie jako taková není patologickým stavem, je třeba na ni v RS ambulancích myslet, protože pacienti k ní časem určitě dospějí.

Zakalení čočky, katarakta, se vyskytuje u 70 % osob nad 70 let. Typičtí pacienti s roztroušenou sklerózou jistě nejsou z této věkové kategorie, proč ale na zákal pamatovat, vysvětluje J. Lízrová-Preiningerová takto: „Rizikovým faktorem rozvoje zadní subkapsulární katarakty je mimo jiné dlouhodobé podávání kortikoidů, které mohou být při léčbě roztroušené sklerózy indikovány, a proto je třeba myslet i na tuto patologii. Katarakta se nejčastěji projevuje zhoršením zrakové ostrosti, pocity oslnění, zhoršeným viděním za šera a viděním záře kolem světel.“

Poruchy průchodnosti médií

Další podmínkou neporušeného vidění je průchodnost přední komory oka a sklivce. „Přední komora oka může být zkalena například při přední uveitidě neboli iridocyklitidě. Pacient si v takovém případě bude stěžovat na bolest v oku při akomodaci a oko bude mít červené. Opět jde ale o případ, který zřejmě v neurologické ambulanci nepotkáme, protože červené oko pacienta zavede nejčastěji k oftalmologovi,“ vysvětluje J. Lízrová-Preiningerová.

Důvodem neprůchodnosti médií může být také krvácení do sklivce různé etiologie. Větší riziko mají pacienti s diabetickou retinopatií. Typický vjem, který budou takto nemocní udávat, popisuje J. Lízrová-Preiningerová následovně: „Charakteristický zrakový vjem vypadá jako padající saze nebo plující obláčky. Hlavním znakem ale je, že nejde o statický obraz v jednom pohledovém směru jako v případě skotomu, ale že ten vjem je pohyblivý.“

Mnoho pacientů s roztroušenou sklerózou si stěžuje na drobné sklivcové zákalky, které však nesouvisejí s hemoragií. Jde o běžnou změnu ve sklivci, která se častěji vyskytuje u lidí s vyššími dioptriemi a u myopů. Pacienti mohou vidět různé mušky, žížaly či nitě, které mění svou polohu. Bolest u tohoto stavu chybí.

Jednostranné snížení zrakové ostrosti při neporušené refrakci a zachování průchodnosti médií

Vzhledem k tomu, že neuritis optica je akutní či subakutní stav s fluktuací příznaků, při její diferenciální diagnostice je třeba se zaměřit právě na jednotky s podobnou symptomatologií. Existuje množství chorob, při kterých není oko červené ani nebolí, a které přesto způsobují snížení zrakové ostrosti. Prvním příkladem je okluze centrální retinální vény nebo arterie. „Typickým znakem pro tyto dva stavy je to, že začínají velice náhle. Nastupují mnohem akutněji, než jak bychom očekávali od zánětu optického nervu,“ vysvětluje J. Lízrová-Preiningerová. Dále může jít o subretinální hemoragie, amoci (odchlípení) sítnice či jakékoliv neuropatie optiku. Z těch méně akutních stavů může jít o makulární edém.

Neuropatie optiku

Neuropatie optiku mohou mít různou etiologii. Kromě autoimunitních onemocnění a neuritis optica, kterou jsou neurologové schopni léčit, přichází v úvahu mnoho dalších příčin, jejichž výčet J. Lízrová-Preiningerová nabízí: „Mohou být infekčního zánětlivého původu, příčinou také mohou být ischemické příhody na sítnici či traumatické poškození. Tyto stavy by měly rychlý nástup. Je nutné mít na paměti i změny s postupným nástupem, které však můžeme zjistit relativně pozdě a u nichž vlastně nevíme, jak dlouho pokračují. Sem by pak patřila hereditární, toxická a nutriční neuropatie optiku, které bývají bilaterální, a dále se také může uplatnit infiltrace nádorovým procesem či komprese okolními strukturami.“

Ischemická neuropatie optiku se projeví jako náhlá a nebolestivá ztráta zraku a vzniká na podkladě cirkulární nebo segmentární ischemie přední části terče, způsobené okluzí zadních krátkých ciliárních arterií. Takový stav se označuje jako AION (anterior ischemic optic neuropathy) neboli přední ischemická neuropatie optiku. „V naprosté většině případů, asi v 95 procentech, jde o non-arteritickou neboli idiopatickou formu. Může se vyskytnout u osob nad 40 let věku a není vzácné, že se objevuje při probuzení. Pacienti vždy mají pozitivní RAPD a nález na fundu odhalí edematózní terč a v jeho okolí třískovité hemoragie. Terč v průběhu času vybledne, avšak k úpravě zraku nedochází,“ popisuje typický klinický obraz J. Lízrová-Preiningerová. Ve zbytku případů může za ischemickou neuropatií optiku stát Hortonova arteriitida. Zde jsou postiženi spíše starší pacienti a může jí předcházet periokulární bolest, záblesky a přechodná ztráta zraku, tzv. amaurosis fugax. Jsou zvýšeny CRP a sedimentace. Jde o vzácný stav, u kterého je však velmi důležitá rychlá diagnostika a podání kortikoidů.

Zánětlivé neuropatie optiku jsou doménou očních lékařů a takoví pacienti by měli být v jejich péči. V diferenciální diagnostice by pak měla být zvážena poměrně vzácná lymská borelióza, syfilis, u které se kromě zánětu optiku vyskytuje také uveitida či retinitida, dále pak tuberkulóza či virové nákazy, z nichž je nejčastějším původcem virus herpes zoster. Všechny infekční neuritidy se projevují progresivní ztrátou zraku a anamnesticky lze prokázat kontakt s infekčním agens.

Diferenciálně diagnosticky důležitými klinickými jednotkami jsou Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) a kompresivní neuropatie optiku, i když nejde o stavy s akutním nástupem.

„Leberova hereditární neuropatie optiku postihuje osoby, které by také mohly být kandidáty na autoimunitní postižení centrální nervové soustavy,“ uvádí J. Lízrová-Preiningerová a popisuje typického pacienta s tímto onemocněním: „Jde o mladé osoby do třiceti let věku, častěji muže, kteří přicházejí se subakutním, progredujícím, nebolestivým výpadem vizu, často s centrocékálním skotomem. Je přítomná porucha barevného vidění. Nejprve se příznaky objeví v jednom oku a po jednom či dvou měsících dochází ke stejnému postižení i na druhém oku.“ Jde o vzácné onemocnění vznikající na podkladě poruchy mitochondriální DNA, ženy jsou tedy přenašečkami, jen vzácně mají klinické příznaky. Odhaduje se, že v České republice žije s touto chorobou 200–300 osob.

Příkladem kompresivní neuropatie optiku je endokrinní orbitopatie, která se vyskytuje nejčastěji. Dochází při ní k naplnění apexu očnice zduřenou tkání, která poté může utlačovat optický nerv. Dalšími příčinami útlakové neuropatie optiku mohou být primární tumory (meningeomy, gliomy, nádory hypofýzy), metastázy, aneuryzma či mukokéla. Jejich společným znakem je velice pomalý a postupný vývoj, což je pro odlišení od neuritis optica zásadní.

Neuromyelitis optica

Z hlediska fenotypu jde o velmi rozmanitou diagnózu, jejíž mechanismus vzniku však není dosud přesně popsán. Z hlediska etiologie ji lze rozdělit na několik jednotek. Jde o neuromyelitis optica s protilátkami proti aquaporinu 4 (AQP4-IgG). Tito pacienti mají vždy specifický průběh nemoci a odpovídají pouze na určité spektrum léčby. Při potvrzené pozitivitě protilátek proti MOG (MOG-IgG) jsou pozorovány různé klinické formy – monofázická, rekurentní neuritis optica, průběh pod obrazem neuromyelitis optica a jejího širšího spektra (NMOSD) či akutní demyelinizační encefalomyelopatie (ADEM). Poslední skupinou je neuritis optica séronegativní u NMOSD, u které nejsou prokázány protilátky ani proti aquaporinu 4 ani proti MOG. „Z hlediska etiologie bychom mohli vyčlenit jednotku neuritidy optiku asociované s roztroušenou sklerózou, pokud akceptujeme fakt, že jde o demyelinizační mechanismus, který uplatníme i v očním nervu,“ uzavírá téma J. Lízrová-Preiningerová.

(red)