Včasná diagnostika RS oddaluje disabilitu a invalidní důchod

Roztroušená skleróza se již stala léčitelnou chorobou, neboť současná terapie může změnit nepříznivý osud pacienta, pokud je zahájena včas a nemocný spolupracuje. Bdělost a znalosti praktického lékaře o klinických příznacích a diagnostice RS jsou proto pro pacienta zárukou, že jeho obtíže budou správně diagnostikovány a bude možné léčbu zahájit včas a tím oddálit invaliditu.

A co o RS říkají základní fakta? Jde o zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému (CNS) s autoimunitními rysy v patogenezi. V důsledku zánětlivých dějů dochází jednak k demyelinizaci, jednak k zániku nervových vláken a neuronů CNS. U nemocných je přítomný genetický background, nicméně ten není příliš velký (< 30 %), což potvrzují například studie na dvojčatech. Daleko důležitější pro rozvoj onemocnění jsou environmentální faktory, jako prodělaná infekce EBV, nedostatečná hladina vitaminu D, kouření, stres, nadbytek soli, poruchy střevního mikrobiomu, a riziko může zvyšovat také prodělání jakékoli další infekce. Zdá se však, že klíčovou roli při rozvoji RS hraje neadekvátní reakce imunitního systému na nákazu EBV.

Epidemiologická fakta

Připomeňme, že roztroušená skleróza je onemocněním mladých dospělých. Pacienti jsou nejčastěji diagnostikováni ve věku 20–40 let. Prevalence RS je v ČR velmi vysoká (170–190/100 000 osob) a incidence se pohybuje kolem 7 nově diagnostikovaných pacientů na 100 000 obyvatel za rok. Dvě třetiny nemocných představují ženy, přičemž je třeba brát v úvahu, že se to týká mladých žen, které často ještě plánují rodinu, což je potřeba zohlednit při výběru léčby. Z hlediska prognózy je zásadní, že roztroušená skleróza je bez terapie chorobou velmi invalidizující. Během 10–15 let bez léčby potřebuje 57 % nemocných oporu k chůzi na 100 metrů (EDSS 6), což představuje těžkou invaliditu vedoucí jednoznačně k invalidnímu důchodu.

Neurologické symptomy typické pro RS

Klinicky se RS projevuje poruchami zraku (skotom, zamlžené vidění, změna barvocitu či bolest oka) a poruchami citlivosti. „Pokud se u pacienta objeví výpadky citlivosti nebo hyperestezie kdekoliv na těle, je vždy potřeba myslet na roztroušenou sklerózu, nejsou-li potíže vysvětlitelné jasnou anamnézou vertebrogenních obtíží, které mají i další symptomatiku. Stále se bohužel často setkáváme s tím, že při poruchách citlivosti nemocní bývají odesíláni hlavně na rehabilitaci pro domnělé vertebrogenní potíže, přestože může jít o první ataku roztroušené sklerózy,“ vysvětluje E. Kubala Havrdová. Suspektní z dg. RS jsou i paroxysmální symptomy, jako je například „pocit projetí elektrického výboje“ při předklonu hlavy (décharge électrique).

Vedle poruch zraku a citlivosti se RS může projevovat poruchami hybnosti, nejčastěji ve formě centrální parézy, které mohou mít i pozvolný průběh v případě primárně progresivní formy RS (většinou se vyskytuje u pacientů starších 40 let). Přítomny mohou být i poruchy koordinace a mozečkový třes, který může někdy připomínat esenciální tremor. Prvním příznakem RS mohou být i poruchy sfinkterů (retence moči či urgence bez známek zánětu) či sexuálních funkcí (poruchy erekce). V pozdějších stadiích RS se objevují i poruchy polykání a artikulace.

Nepodceňovat nespecifické příznaky

K nespecifickým příznakům patří únava (až u 85 % pacientů); někteří ji subjektivně hodnotí jako nejhorší příznak RS. Přítomna může být také deprese (až u 50 % nemocných) a kognitivní poruchy, které bývají v době diagnózy přítomny až u 30 % pacientů. Nejsou však většinou detekovatelné pomocí běžných testů jako MMSE (Mini-Mental State Examination), ale vyšetřují se speciálními testy. Přesto je dobré na ně pomýšlet.

Je důležité si uvědomit, že častější návštěvy praktického lékaře s různými nespecifickými příznaky často 3–5 let předcházejí výskyt neurologických příznaků. Tato fáze se označuje jako prodromální stadium RS a je častěji spojena s výskytem zvyšujících se titrů protilátek proti EBV, které jsou snadno vyšetřitelné i v ordinaci praktického lékaře. Kromě toho bývají přítomny nízké hodnoty vitaminu D a nález lehkých řetězců neurofilament (vznikají v důsledku rozpadu axonů v CNS), které se ovšem vyšetřují speciálními testy pouze v RS centrech. „Vzhledem k tomu, že jde často o mladé osoby, tyto nespecifické příznaky roztroušené sklerózy bývají bohužel často bagatelizovány, čímž zbytečně dochází k oddalování diagnózy,“ říká E. Kubala Havrdová.

Dodejme, že kromě uvedených nespecifických příznaků se u pacientů s RS často nacházejí i jiné patologie, jako je autoimunitní onemocnění štítné žlázy (nejčastěji sdružená autoimunita s RS), vysoké titry protilátek proti EBV i proti jiným herpetickým virům nebo časté močové infekce.

Včas odeslaný pacient s RS je zachráněn ohledně disability

Stanovení definitivní diagnózy a léčba RS patří do rukou specialistů, nicméně s včasnou diagnostikou mohou velmi pomoci lékaři primární péče. „V jejich možnostech je rozpoznat prodromální stadium, které se může projevit jenom tím, že dvacetiletý člověk, který byl do té doby zdravý, má najednou úzkosti, deprese, časté močové infekce, zvýšenou únavu. To je typ člověka, který je ohrožen roztroušenou sklerózou a měl by projít diagnostickou procedurou. Jde i o to, aby se dotyčný jedinec uklidnil, protože má‑li ve svém okolí pacienta s roztroušenou sklerózou, bojí se a strach zhoršuje funkce imunitního systému,“ upozorňuje E. Kubala Havrdová.

Diagnóza RS je kromě přítomnosti typických neurologických příznaků založena i na průkazu diseminace patologického procesu v prostoru a čase. Je třeba zdůraznit, že včasné odeslání k neurologovi je pro pacienta s RS klíčové, i když neurologické vyšetření může být zcela normální, nejde-li o akutní ataku. Je však důležité provést magnetickou rezonanci a lumbální punkci. Vyšetření CNS magnetickou rezonancí (MR) verifikuje diseminace demyelinizace v prostoru (přítomnost alespoň jednoho hyperintenzního ložiska), při použití kontrastní látky (gadolinium) pak současná přítomnost lézí, které gadolinium vychytávají a nevychytávají, prokazuje různě staré poškození, a tedy diseminaci v čase. Vyšetření mozkomíšního moku pak slouží k potvrzení RS a průkazu, že jde o imunitně zprostředkovaný proces (typická přítomnost oligoklonálních pásů a plazmatických buněk). Při nejasnostech lze provést ještě vyšetření evokovaných potenciálů, které mohou například pomoci s odlišením optické neuritidy od glaukomu.

Pokud se neprokáže přítomnost oligoklonálních pásů v mozkomíšním moku, ale pacient má jasný nález na MR, jde o klinicky izolovaný syndrom, u něhož by také měla být zahájena biologická léčba. Součástí diagnostiky je vyloučení jiných chorob, které mohou lépe vysvětlit klinické příznaky pacienta. „Při typických příznacích, jako je jednostranná ztráta vizu, by měl praktický lékař odeslat pacienta na oftalmologii. V současnosti již oční lékaři vědí, že může jít o retrobulbární neuritidu – typický příznak roztroušené sklerózy,“ doplňuje E. Kubala Havrdová s tím, že při jakýchkoli diagnostických rozpacích je s výhodou pacienta odeslat do specializovaného RS centra, kterých je v současnosti 15 v celé České republice.

Možnosti terapie RS

Platí, že včasná a účinná terapie RS je schopna zpomalit atrofii mozku, zachovat práceschopnost a v porovnání s minulými lety zachovat kvalitu života.

Léčba akutní fáze je ve všech stadiích téměř stejná a jejím základem jsou kortikoidy ve vysokých dávkách po krátkou dobu. Doplněna je dlouhodobou imunomodulací, jejímž cílem je likvidace aktivity nemoci (koncept NEDA – no evidence of disease activity). Lze použít léky základní linie (interferon beta, glatiramer acetát), které jsou bezpečnější a lze je podávat i v těhotenství či při kojení. Při větší aktivitě nemoci je možné využít též léčbu s vyšší účinností (HET – high efficacy therapy; modulátory S1P receptorů, anti-CD20 protilátky), u níž je však náročnější farmakovigilance. Specifická terapie je doplněna symptomatickou léčbou, režimovými opatřeními a úpravou životního stylu.

Nezapomínat na vhodná režimová opatření

Pacientům se doporučuje omezit moučná a cukrem slazená jídla, zvýšit příjem zeleniny, ovoce, do jídelníčku zařadit zdravé typy masa, vyhnout se chemickým konzervantům a aditivům v potravě (procesované potraviny). Pro prognózu je také zásadní, aby pacient nekouřil, hýbal se, udržoval přiměřenou váhu, omezil alkohol a další látky poškozující CNS, užíval vitamin D, pečoval o psychickou kondici a dostatečný spánek, popřípadě léčil komorbidity (poruchy štítné žlázy či hypertenzi).

Redakčně zpracováno z prezentace, kterou na webináři SVL přednesla:
prof. MUDr. Eva Kubala Havrdová, CSc.
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. LF UK a VFN v Praze