Diferenciálně diagnostická bdělost je pro zjištění hATTR-PN nezbytná

Komentář MUDr. Tomáše Bauera z Neurologické ambulance v Sokolově obsahuje napínavou kazuistiku pacienta s familiární transthyretinovou amyloidní polyneuropatií (hATTR-PN). Příběh, který vypráví, je důkazem, že navzdory tomu, že jde o vzácné onemocnění, žijí nemocní s hATTR-PN i v České republice „mezi námi“ a setkat se s nimi může každý ambulantní specialista. A co víc, může toto onemocnění rozpoznat, přestože to není jednoduché. „Není ani tak těžké odhalit projevy, ale spojit je se správnou diagnózou, protože příznaky familiární transthyretinové amyloiní polyneuropatie nejsou specifické a jsou přítomny i u jiných polyneuropatií,“ říká T. Bauer. Co nakonec vedlo ke správnému diagnostickému závěru a zda se potvrdil předpoklad o dalším výskytu hATTR-PN v rodině nemocného, se dozvíte ve videu.

Lékař u pacientů s hATTR-PN hraje o čas. Včasná diagnóza je podmínkou toho, aby nemocný dosáhl na léčbu, která může významně zlepšit kvalitu života a prodloužit přežití. Pokud je potvrzena dědičná forma transthyretinové amyloidní polyneuropatie, může lékař pomoci celé rodině, která většinou vůbec netuší, že potíže a úmrtí jejích blízkých souvisejí se vzácným genetickým postižením. Pacient, o kterém T. Bauer hovoří, byl z pohledu medicíny beznadějný. Do soukromé neurologické ordinace přišel z ambulance pro léčbu bolesti s progredující polyneuropatií a po několika neúspěšných operačních zákrocích. Jeho stav dával tušit, že pravděpodobně jde o zcela jinou diagnózu, než se kterou byl dosud léčen. Navzdory podezření na hATTR-PN oddálil negativní výsledek biopsie z nervů stanovení diagnózy o několik let. Lze tomu předejít?